Novo estudo concluiu que parte dos bebês com a doença sofreu mutações em genes fundamentais para o desenvolvimento do coração. Essas variações genéticas, porém, não vieram dos pais, mas sim ocorreram no útero materno
Mutações genéticas que ocorrem em um bebê enquanto ele está no útero materno — ou seja, que não são herdadas dos pais — são responsáveis por 10% dos casos de cardiopatia congênita, doença que atinge 130 milhões de crianças nascidas no mundo todos os anos. Essa é a conclusão de um estudo feito no Instituto Nacional de Coração, Pulmão e Sangue dos Estados Unidos junto ao Consórcio de Genoma em Cardiologia Pediátrica, e publicado neste domingo na revista Nature.
A cardiopatia congênita ocorre quando uma pessoa nasce com algum defeito no coração, mas isso não significa que o problema é necessariamente herdado. Os médicos ainda não conhecem completamente as causas dessa doença e como é possível prevenir o seu surgimento. Por isso, essa nova pesquisa pode ajudar a compreender melhor o problema.
CONHEÇA A PESQUISA:
Título original: De novo mutations in histone-modifying genes in congenital heart disease
Onde foi divulgada: revista Nature
Quem fez: Samir Zaidi, Murim Choi, Hiroko Wakimoto, Lijiang Ma, Jianming Jiang, John D. Overton, Angela Romano-Adesman, Robert D. Bjornson, Roger E. Breitbart, Kerry K. Brown, Nicholas J. Carriero e equipe
Instituição: Instituto Nacional de Coração, Pulmão e Sangue dos Estados Unidos e onsórcio de Genoma em Cardiologia Pediátrica
Dados de amostragem: 586 trios de pais e filho
Resultado: A genética é responsável por cerca de 10% do surgimento da cardiopatia congênita. O fator genético associado a essa doença consiste em mutações espontâneas (não herdadas) em genes que são muito ativos durante do desenvolvimento do coração.
Os especialistas já sabiam que, de alguma maneira, a genética contribui com a cardiopatia congênita. Porém, muitas crianças que nascem com a doença têm pais e irmãos saudáveis, sugerindo que as mutações genéticas ligadas ao problema não são herdadas, mas sim espontâneas — conhecidas como “mutações de novo”. Os pesquisadores, no entanto, nunca haviam sido capazes de provar essa possibilidade pois não existia nenhuma tecnologia para que isso fosse feito.
Agora, esses pesquisadores foram capazes de comparar o material genético das crianças com o de seus pais por meio de tecnologias desenvolvidas nos últimos anos. Ao todo, foram analisados 322 trios formados por pai e mãe saudáveis e um filho com cardiopatia congênita; e 264 trios de pais e filho saudáveis. Com base nesses dados, os cientistas observaram que crianças com cardiopatia congênita apresentam mais mutações espontâneas em genes que são muito ativos durante o desenvolvimento do coração. A análise também concluiu que cerca de 10% dos casos de malformação que levam à cardiopatia congênita se devem a fatores genéticos.
Para os autores, essas informações podem ser úteis em pesquisas futuras que ajudem e encontrar outras causas para a cardiopatia congênita.
